Utilizan la genealogía y la genética
Buscan en la población islandesa qué genes producen enfermedades
Afirman que esto será posible gracias al aislamiento y lo reducido de ese grupo humano

LA NACIÓN, Viernes 21 de junio de 2002 (Publicado en edición impresa)


REYKJAVIK, Islandia (The New York Times).- En el año 874, los vikingos procedentes de Noruega del este comenzaron a pasar por Irlanda, donde capturaban a grupos de jóvenes mujeres celtas a las que luego llevaban hasta una remota isla ubicada al Nordeste.

Once siglos más tarde, un descendiente directo de esos piratas islandeses y sus esposas esclavas, el doctor Kari Stefansson, afirma que ha comenzado a extraer un inmenso tesoro, posible gracias al aislamiento y lo reducido de la población islandesa y su obsesivo interés por la genealogía: un catálogo de los genes que causan las enfermedades humanas más comunes.

Stefansson espera ganarles a sus competidores que buscan los mismos genes errantes mediante un método diferente, entre los que se incluyen aquellos que trabajan sobre la información del Proyecto Genoma Humano.

Decode Genetics, la compañía de este investigador islandés, dice que ya ha elaborado un mapa de la ubicación general de los genes de 20 de las 50 enfermedades más comunes, entre las que se incluyen el Alzheimer, la ansiedad, el asma, la hipertensión, la obesidad, el Parkinson, la degeneración macular y la artritis reumatoidea; incluso ha hallado una región que contiene un gen de la longevidad.

Dentro de las veinte regiones genéticas cartografiadas, afirmaron los científicos de Decode Genetics, han identificado tres genes específicos que causan enfermedades: la esquizofrenia y dos formas del accidente cerebrovascular (ACV).

Un método controvertido

El descubrimiento de las variaciones genéticas que promueven una enfermedad es el primer paso en dirección al desarrollo de drogas que traten su origen. También es una forma de cuantificar los componentes genéticos de las enfermedades.

Los islandeses que poseen las variaciones genéticas del ACV, dicen estos investigadores, tienen un riesgo cinco veces mayor de sufrir un evento cerebrovascular, lo que constituye un riesgo mayor del que presentan factores de riesgo como el tabaquismo, la hipertensión, la hipercolesterolemia o la edad.

Para muchos, las afirmaciones de Decode Genetics son difíciles de tomar por ciertas en tanto sólo han publicado en revistas científicas el estudio de dos de las regiones genéticas en las que han trabajado. Un vocero de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de los Estados Unidos afirmó que los descubrimientos de esta compañía sólo podrán ser juzgados una vez que sus resultados hayan sido publicados.

El descubrimiento de las raíces genéticas de las enfermedades más comunes fue uno de los objetivos del Proyecto Genoma Humano. Pero la secuencia de ADN del genoma humano obtenida no dice nada sobre los cambios genéticos que causan enfermedad.

Aunque los genetistas han identificado los errores genéticos que se encuentran detrás de ciertas enfermedades que responden a un sólo gen, como el mal de Huntington o la fibrosis quística, se piensa que las enfermedades más comunes, como el cáncer, el ACV, la artritis o la esquizofrenia, son causadas por numerosos genes errados que actúan en conjunto.

Debido a que cada gen sólo realiza una pequeña contribución a la enfermedad, no muestra un patrón hereditario obvio y su presencia es difícil de distinguir entre las variaciones naturales de la secuencia de ADN, realizar algún progreso en este sentido es extremadamente lento.

Pero decidido a trabajar en Islandia, que posee una población de sólo 278.000 personas y donde cuidadosos registros genealógicos permiten rastrear la presencia de los genes de las enfermedades en más de diez generaciones, el doctor Stefansson cree que ha hallado un método general para analizar las enfermedades que involucran muchos genes y que se encuentra ya bastante adelante en esta tarea.

Para obtener las variaciones genéticas que predisponen a una persona a sufrir asma, explica Stefansson, Decode Genetics pidió a médicos los nombres de sus pacientes asmáticos y los introdujo en su base de datos. La computadora arroja árboles genealógicos sorprendentemente profundos, en los que vincula a pacientes que no sabían que estaban relacionados por lazos de parentesco.

De este modo, todo un grupo de 104 asmáticos resultó ser descendiente de un ancestro común, nacido once generaciones atrás, en 1710. .

Nicholas Wade